STR検査で観察されるスタッターピークは、どの様な機序で発生するのでしょうか。

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1251118

2026-05-03 21:40

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STR検査におけるスタッターピークは、主に以下の機序で発生します。

・PCR増幅中のDNAポリメラーゼのスリッページ現象が主な原因です。・DNAポリメラーゼが反復配列を合成する際、鋳型鎖と新生鎖が一時的に解離し、再結合する際にずれが生じることがあります。・このずれにより、本来のリピート数より1~2リピート単位少ない(または多い)DNA断片が生成されます。・スタッターピークは通常、真のアレルピークより1リピート単位小さい位置に現れ、ピーク高は真のピークの5~15%程度です。・リピート単位が長い場合や、反復配列が長い場合にスタッター現象が起こりやすくなります。・4塩基反復(テトラヌクレオチド)より2塩基反復(ジヌクレオチド)の方がスタッター率が高い傾向があります。

このスタッター現象はSTR解析における正常な現象として認識されており、データ解釈時に考慮されます。

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