家族性高コレステロール血症って確定診断とかあるんですか？疑いがある場合子供でも病院を受診した方が良いのでしょうか？

遺伝性の家族性高コレステロール血症でしたら、

確定診断のためには遺伝子検査が必要となりますが、

通常は遺伝子を調べることなく診断されるようです。

遺伝ですから、

・幼少期から総コレステロールで230以上が継続すること。

・両親のうちどちらかが、同様に幼少期かから高かったこと。



＜参考＞

家族性高コレステロール血症（FH）

https://www.kanazawa-med.ac.jp/~hospital/docs/%2860-0%29家族性高コレステロール血症（FH）%28中橋医師%29.pdf